Через двадцять років після завершення проекту “Геном людини” вчені продовжують заповнювати залишені прогалини. Нещодавно їм вдалося встановити послідовність чоловічої статевої хромосоми, особливо важкої для секвенування.
Геном людини містить приблизно три мільярдів пар основ, ланок ДНК. Ці ланцюжки розділені на 22 пари звичайних хромосом і ще дві статеві, X та Y: наявність двох Х-хромосом визначає жіночий генотип, а заміна однієї з них на Y – чоловіча. Y-хромосома в кілька разів менша від інших і містить відносно небагато генів. Однак у її послідовності присутня безліч ділянок, що повторюються, через що розшифрувати її довгий час не вдавалося. Цю роботу завершили лише тепер, про що йдеться у новій статті, опублікованій у журналі Nature.
Послідовність нашої ДНК була загалом визначена у межах програми “Геном людини”, яка стала найбільшим міжнародним проектом історії біології. Він стартував ще в 1990 році і до 2003-го випустив варіант, який охопив понад 90 відсотків людської ДНК. Та редакція не включала лише окремі ділянки, особливо складні для секвенування. Наприклад, кінцеві (теломери) і центральні (центромери) ділянки хромосом. З того часу вчені потроху закривають і ці прогалини. Для такої роботи було організовано новий міжнародний консорціум T2T. Завдяки йому центромери та теломери розшифрували у 2022 році. А тепер дійшла черга і до чоловічої статевої хромосоми.
Загалом на Y-хромосомі виявили 106 ділянок, що кодують білки. Це на 41 більше, ніж було відомо досі. Хоча більшість із них — копії одного й того ж гена, TSPY1, який бере участь у сперматогенезі. Точна кількість копій варіюється від зразка до зразка і може становити від 23 до 39. Відповідно, у різних чоловіків виявляється різною і загальна довжина Y-хромосоми. Можливо, число TSPY1 впливає на фертильність, але однозначних вказівок на це вчені поки не виявили.
Джерело: hubz.ua
